Глубокая стимуляция мозга не лечит болезнь Гентингтона. Она может уменьшить хорею — постоянные непроизвольные движения — и у тщательно отобранных пациентов это уменьшение способно заметно улучшить приём пищи, сон, комфорт, безопасность и практическую сторону ухода. Она не замедляет, не останавливает и не обращает болезнь вспять. Она не улучшает мышление, память или поведение. Тот, кто предлагает её как лечение самой болезни Гентингтона, описывает то, чего не существует.
Кратко
- Мишень
- Внутренний сегмент бледного шара (GPi), с двух сторон
- Что может улучшиться
- Хорея и другие непроизвольные движения; вместе с ними сон, вес, комфорт, падения и лёгкость ухода
- Что не улучшается
- Когнитивное снижение, поведенческие и психиатрические симптомы, общая функциональная способность, течение болезни
- Уровень доказательности
- Небольшие опубликованные серии и проспективные пилотные исследования; крупных рандомизированных испытаний нет
- Честная формулировка
- Операция качества жизни в отношении симптома, а не лечение болезни
То, что нужно прояснить в первую очередь
Семьи попадают на эту страницу после долгих поисков и часто после того, как прочли нечто похожее на надежду. Поэтому стоит сказать прямо. Болезнь Гентингтона — генетическое прогрессирующее заболевание. Ни одна операция этого не меняет. Глубокая стимуляция мозга — способ вмешаться в работу определённой мозговой цепи, и при болезни Гентингтона та цепь, до которой она может с пользой добраться, — цепь, порождающая хорею.
И это немало. Тяжёлая хорея изматывает человека. Она мешает глотать и ведёт к потере веса. Она не даёт спать — ни пациенту, ни тому, кто за ним ухаживает. Она вызывает синяки, падения и переломы. Её уменьшение может дать человеку месяцы или годы большего комфорта и достоинства. Но выбирать операцию нужно именно по этим, ясно понятым причинам — а не в надежде сдержать болезнь, потому что она её не сдержит.
Что показывает опубликованный опыт
Доказательств здесь меньше, чем при болезни Паркинсона или дистонии, и честность в этом — часть информированного согласия. Систематический обзор литературы до 2021 года собрал двадцать исследований с сорока двумя пациентами:
| Показатель | Опубликованный диапазон |
|---|---|
| Хорея (субшкала хореи UHDRS) | Снизилась во всех исследованиях, на 21,4–73,6 % |
| Суммарный балл UHDRS | Улучшился на 5,4–34,5 % |
| Общий двигательный балл | Непоследовательно между исследованиями |
| Функциональная способность и когнитивные функции | Улучшение не показано; болезнь продолжает прогрессировать |
| Рандомизированные контролируемые исследования | В рассмотренной литературе отсутствуют |
Bonomo R, Elia AE, Bonomo G, et al. Deep brain stimulation in Huntington's disease: a literature review. Neurol Sci 2021;42:4447–4457. doi:10.1007/s10072-021-05527-1
Кого можно обоснованно рассматривать
- Хорея — ведущая проблема, то, что больше всего ограничивает комфорт, питание, сон и уход.
- Препараты против хореи применялись должным образом и либо недостаточны, либо вызывают неприемлемую сонливость, депрессию или паркинсонизм.
- Мышление и поведение относительно сохранны, так что пациент может участвовать в программировании и воспользоваться улучшением.
- Пациент и семья понимают и могут своими словами повторить, что это лечит движения, а не болезнь.
- Есть структура ухода, способная привозить пациента на программирование в течение длительного времени.
Кого оперировать не следует
- Пациентов, у которых основная тяжесть — ригидность и замедленность, а не хорея, включая акинетико-ригидную форму (Вестфаля), при которой паллидарная стимуляция может ухудшить состояние.
- Пациентов с выраженной деменцией, у которых никакое улучшение движений не изменит повседневную жизнь.
- Пациентов с нестабильным психиатрическим состоянием или активными суицидальными мыслями — это требует лечения и стабилизации в первую очередь.
- Любую семью, чья причина желать операции — надежда замедлить болезнь. Это не является показанием, и честный ответ здесь — нет.
Другое заболевание, которое с этим путают
Миоклонус-дистония — короткие молниеносные вздрагивания в сочетании с дистоническими позами, часто начинающиеся в детстве и нередко наследственные — это отдельное заболевание, и паллидарная стимуляция при нём работает гораздо лучше. Если вопрос касается непроизвольных вздрагиваний, а не болезни Гентингтона, смотреть следует страницу о дистонии.
Отправить документы для честного заключения
Частые вопросы
Останавливает или замедляет ли DBS болезнь Гентингтона?
Нет. Она не замедляет, не останавливает и не обращает болезнь вспять и не улучшает когнитивные функции или поведение. Она может уменьшить хорею — это симптом.
Что реально может улучшиться после операции?
Непроизвольные движения и всё, что из них следует: питание и вес, сон, боль и синяки от постоянного движения, падения и практическая лёгкость ухода. Опубликованные серии описывают снижение балла хореи примерно на 21–74 %.
Насколько надёжны доказательства?
Ненадёжны, и об этом прямо говорится при получении согласия. Опубликованная литература состоит из небольших серий и пилотных исследований общим числом в несколько десятков пациентов, без крупного рандомизированного испытания.