Distonide derin beyin stimülasyonu

Globus pallidus internus (GPi) derin beyin stimülasyonu; ilaça veya botulinum toksinine yanıt vermeyen jeneralize, segmental ve servikal distonide yerleşmiş bir tedavidir. Tremor cerrahisinin aksine yarar anında değildir: anormal duruş ve hareketler genellikle haftalar-aylar içinde kademeli düzelir; hareketli, sıçrayıcı bileşenler sabit duruşlardan önce iyileşir.

Yararın zamanlaması neden farklı

Tremorda DBS hakkında okumuş hastalar çoğu zaman ameliyattan düzelmiş olarak uyanmayı bekler. Distonide bu beklenti gereksiz bir üzüntüye yol açar. Pallidal stimülasyon anormal motor aktivite örüntülerini kademeli olarak yeniden şekillendirerek etki ediyor görünür ve sinir sisteminin zamana ihtiyacı vardır. Sıçrayıcı, hareketli bileşenler önce, günler-haftalar içinde yatışır. Sürekli anormal duruşlar aylar içinde izler. İyileşme bir yıl veya daha uzun sürebilir.

Bu, ameliyattan önce açıkça konuşulur; çünkü yavaş bir değişim bekleyen hasta ilk ayları tolere eder, anında değişim bekleyen hasta ise çoğu zaman yanlışlıkla ameliyatın başarısız olduğu sonucuna varır.

Hangi distoniler daha iyi yanıt verir

Ameliyat öncesi değerlendirme

• Hareket bozukluğunun gerçekten distoni olduğunun ve izole mi kazanılmış mı olduğunun doğrulanması.
• Örüntü işaret ediyorsa genetik test; bazı genotipler mükemmel yanıtı önceden gösterir.
• Fokal ve servikal distonide yeterli botulinum toksini denemesi, uygunsa ilaç denemesi.
• Sorunun ne kadarının hareketli, ne kadarının sabit olduğunun değerlendirilmesi — dürüstçe ne vaat edilebileceğini bu belirler.
• Her DBS adayında olduğu gibi nöropsikolojik ve psikiyatrik değerlendirme.

Meige sendromu

Meige sendromu bir kraniyal distonidir: gözlerin istemsiz olarak zorla kapanması (blefarospazm) ile çene, ağız ve dilin istemsiz hareketlerinin bir arada görülmesi. Sıklıkla bir alışkanlık, kaygı ya da göz kuruluğu sanılır; hastalar çoğu zaman yıllarını yanlış bir tanının tedavisiyle geçirir. Botulinum toksini ilk seçenektir ve pek çok hastada iyi sonuç verir; ancak etkisi geçicidir ve bazı hastalarda zamanla yanıt azalır.

Meige sendromu segmental bir distoni olduğu için diğer distonilerde kullanılan aynı pallidal hedefe yanıt verir. Yayımlanmış seriler bu konuda tutarlıdır: sekiz yıla kadar izlenen otuz altı hastalık bir çalışmada iki taraflı GPi stimülasyonu, yalnızca blefarospazmı olanlarda distoni hareket puanını yaklaşık %70, tam Meige sendromu olanlarda yaklaşık %58 düzeltmiştir. Açık tutulamayan gözler nedeniyle ortaya çıkan işlevsel körlük, bu ameliyatın bir puanı değil, bir hayatı değiştirdiği durumlardan biridir.

Fu S, Yang Z, He X, ve ark. Long-term efficacy of bilateral globus pallidus stimulation in the treatment of Meige syndrome. Neuromodulation 2025;28:532–544. doi:10.1016/j.neurom.2024.02.002

Miyoklonik distoni

Miyoklonik distoni ayrı ve kalıtsal bir hastalıktır — kollarda ve gövdede şimşek gibi kısa sıçramalarla distonik duruşun bir arada görüldüğü, genellikle çocuklukta ya da ergenlikte başlayan, sıklıkla SGCE genindeki değişikliklerle ilişkili bir tablo. İşlevsel beyin cerrahisinin en yüz güldürücü, aynı zamanda en az tanınan endikasyonlarından biridir.

Otuz bir yayımlanmış çalışmadan yetmiş bir hastayı bir araya getiren bir çözümlemede miyoklonusta ortalama %80 civarında düzelme saptanmış, hastaların onda dokuzundan fazlası en az yarı yarıya düzelmiştir. Pallidal stimülasyon, talamik stimülasyona göre daha az stimülasyona bağlı yan etkiyle ilişkili bulunmuştur. Yıllardır sıçramalarının "işlevsel" ya da tedavi edilemez olduğu söylenen hastaların yeniden değerlendirilmesi yerinde olur.

Wang X, Yu X. Deep brain stimulation for myoclonus dystonia syndrome: a meta-analysis with individual patient data. Neurosurg Rev 2021;44:451–462. doi:10.1007/s10143-019-01233-x

Pratik konular

Distoni Parkinson hastalığına göre sıklıkla daha yüksek genlik ve daha geniş pulse width gerektirir; bu da pili daha hızlı tüketir. Bu nedenle özellikle sistemle onyıllar boyunca yaşayacak genç hastalarda şarj edilebilir jeneratörler sık tercih edilir. Ağır jeneralize distoni ayrıca pozisyon verme ve anesteziyi teknik olarak zorlaştırabilir; bu anestezi ekibiyle önceden planlanır.

Kendi gözünüzle görün

Distoni yavaş değişir; bu yüzden öncesi–sonrası kayıtlar burada özellikle işe yarar: tek bir anı değil, aylar içinde alınan yolu gösterirler. Yazılı onayla kaydedilmiştir; sonuçlar kişiden kişiye değişir.

Distoni değerlendirmesi isteyin